Máu khó đông - bệnh 'nhà giàu' thường truyền cho con trai

Bệnh nhân Phan Hữu Nghiêm vừa xuất viện Chợ Rẫy sau 11 năm điều trị, là người mắc bệnh Hemophilia A thể nặng. Anh trải qua 26 ca mổ do vết thương nhiễm trùng hoại tử hông, đùi, bụng bên phải, xuất phát từ khối máu tụ sau một lần tắm sông ngã đập bụng vào mạn xuồng. Đây là bệnh nhân có số tiền viện phí lớn nhất ở bệnh viện với khoảng 40,8 tỷ đồng, bảo hiểm y tế chi trả 38,3 tỷ đồng.

Bà Trần Thị Mai, mẹ anh Nghiêm cho biết ông ngoại bà sinh nhiều con trai nhưng đều không sống được lâu vì khó cầm máu khi bị thương, thời đấy chưa có thuốc chữa. Mẹ bà có 6 người con trai, trong đó ba người đã mất sớm vì bệnh này. Vợ chồng bà Mai sinh được hai con trai, Nghiêm mắc bệnh còn anh trai khỏe mạnh.

Bác sĩ Nguyễn Thị Hồng Hoa, Bệnh viện Truyền máu Huyết học TP HCM, cho biết bệnh được chia làm hai loại là Hemophilia A (thiếu yếu tố đông máu số 8) và Hemophilia B (thiếu yếu tố đông máu số 9). Bệnh tương đối hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh khi sinh là 1/10.000, người bệnh thường chảy máu lâu hơn bình thường.

Theo bác sĩ Hoa, người mắc bệnh Hemophilia từ khi sinh ra do nhận gene bệnh của bố mẹ. Tuy nhiên, khoảng 30% bệnh nhân không có tiền sử gia đình. Những trường hợp này được cho là do đột biến gene bình thường chuyển thành gene bệnh và gene bệnh này vẫn di truyền cho thế hệ sau.

Bác sĩ Hoa phân tích, nếu bố mắc bệnh và mẹ không bệnh thì tất cả con trai không bệnh và tất cả con gái mang gene bệnh. Nếu mẹ mang gene bệnh, bố bình thường thì con sinh ra có tỷ lệ 50% bệnh Hemophilia (nếu là con trai ) và 50% mang gene bệnh (nếu là con gái). "Con gái chỉ bệnh khi bố bệnh và mẹ mang gene, tình huống này thực tế rất hiếm gặp", bác sĩ Hoa phân tích.

Điều này là do gene sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều trục trặc, nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh. Nếu bé gái chỉ chứa một nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài tuy vẫn có thể truyền cho con. Vì thế, bệnh máu khó đông hầu như chỉ thấy ở nam giới.

"Bệnh Hemophilia A và B có biểu hiện lâm sàng giống nhau, gồm mảng bầm to ở da, chảy máu trong cơ hay khớp, thường là khớp gối, khuỷu, mắt cá chân, gây ra đau, sưng cứng và khó cử động khớp", bác sĩ Hoa phân tích. Người bệnh dễ chảy máu kéo dài sau vết cắt, nhổ răng, phẫu thuật, tai nạn, đặc biệt là chấn thương đầu. Nặng hơn, bệnh nhân có thể chảy máu ổ bụng, nội tạng, thậm chí trong não, nguy hiểm tới tính mạng.

Bình thường, yếu tố đông máu cơ thể người có nồng độ từ 50 đến 150%. Tùy thuộc nồng độ này mà Hemophilia được chia làm ba mức độ. Ở thể nhẹ (5-30%), người bệnh thường không chảy máu, trừ khi mổ hay vết thương nặng. Thể vừa (1-5%), bệnh nhân chảy máu sau mổ, vết thương nặng, nhổ răng, thường chảy máu khoảng lần mỗi tháng, hiếm khi chảy máu mà không lý do. Với thể vừa (dưới 1%), người bệnh chảy máu trong cơ, khớp ở gối, khuỷu, mắt cá, thường chảy máu 1-2 lần mỗi tuần, chảy máu không cần lý do.

Bác sĩ Hoa chia sẻ, dù y học chưa có cách chữa khỏi bệnh Hemophilia, nhưng với cách điều trị hiện tại, người bệnh vẫn có thể sống và sinh hoạt, làm việc bình thường. Người bệnh cần phải bổ sung các yếu tố đông máu bị thiếu hụt càng sớm càng tốt để giảm thiểu biến chứng lâu dài như biến dạng khớp, teo cơ... Bệnh không được điều trị sớm có thể dẫn đến tàn tật, tử vong.

Khi có biểu hiện chảy máu, người bệnh cần được nhanh chóng tiêm yếu tố đông máu. Việc này sẽ giúp giảm đau và giảm hủy hoại cơ, khớp, cơ quan. Ngoài ra, bệnh nhân còn phải được điều trị trước khi phẫu thuật, kể cả nhổ răng và cả các hoạt động có thể gây chảy máu.

Đây là bệnh lý điều trị tốn kém nên thường được gọi "bệnh nhà giàu". Mỗi mũi tiêm chế phẩm chứa yếu tố đông máu có thể máu tốn vài chục triệu đồng. Nếu nằm viện lâu và kèm biến chứng, bệnh nhân có thể tốn 1-2 tỷ đồng mỗi đợt. Từ tháng 10/2005, bảo hiểm y tế bắt đầu chi trả chi phí, giúp người bệnh có cơ hội tiếp cận điều trị. Hiện nay, gần như tất cả chế phẩm yếu tố đông máu điều trị bệnh đã có tại Việt Nam và được bảo hiểm chi trả.

Tiến sĩ Nguyễn Phương Liên, Phó giám đốc Bệnh viện Truyền máu Huyết học TP HCM, cho biết bệnh viện đang điều trị khoảng 400 bệnh nhân. Người bệnh nặng thường khoảng một đến hai tuần phải vào viện một lần. "Nếu có bảo hiểm y tế chi trả, bệnh nhân tốn trung bình khoảng một triệu một đợt", bác sĩ Liên chia sẻ. Những trường hợp cần phẫu thuật hay có chất ức chế thì phải tốn nhiều tiền hơn.

Khoa Huyết học, Bệnh viện Chợ Rẫy cũng đang điều trị gần 300 bệnh nhân mắc bệnh này, phần lớn là bệnh ở mức độ nặng. Ước tính cả nước có khoảng 6.700 ca bệnh nhân đang được quản lý, trong đó các cơ sở y tế theo dõi trực tiếp 3.490 ca, còn lại bệnh nhân thể nhẹ tự chăm sóc ở nhà, khi nào có sự cố mới cần vào viện.

Cả nước hiện chỉ có một số đơn vị tuyến cuối được sử dụng thuốc yếu tố đông máu 8, gồm Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Bạch Mai, Nhi Trung ương, Trung ương Huế, Chợ Rẫy, Truyền máu Huyết học TP HCM, Nhi đồng 1, Nhi đồng 2, Huyết học Truyền máu Cần Thơ.

Theo bác sĩ Phạm Thanh Việt, Trưởng Phòng Kế hoạch tổng hợp, Bệnh viện Chợ Rẫy, thuốc phải được tiêm tại cơ sở y tế, bởi người có trình độ chuyên môn, có chỉ định về liều lượng, không phải cơ sở nào cũng đủ tiêu chuẩn được cung ứng.

Bộ Y tế đang xem xét phê duyệt sử dụng thuốc dự phòng rộng rãi hơn ở các cơ sở y tế trong cả nước, giúp người bệnh ở các địa phương dễ tiếp cận hơn, tránh để diễn tiến, biến chứng nặng.

Tiến sĩ Trần Thanh Tùng, Trưởng Khoa Huyết học, Bệnh viện Chợ Rẫy, nhận định nếu bệnh nhân Nghiêm được điều trị dự phòng bằng thuốc đông máu từ khi còn nhỏ, sẽ không để lại khối máu tụ khổng lồ như vậy khi té ngã.

"Việc chủ động chích thuốc đông máu yếu tố 8 dự phòng hàng tuần, hàng tháng ở người bệnh nặng là rất quan trọng, sẽ giúp bệnh nhân không bị xuất huyết khớp dẫn đến tàn phế, để ngành y tế không xuất hiện các ca nặng như bệnh nhân Nghiêm", bác sĩ Tùng nói. Nếu dự phòng sớm, chi phí cho bảo hiểm y tế chi trả cũng thấp hơn, không phải tốn quá nhiều tiền cho một bệnh nhân như vậy.

Thống kê cho thấy khoảng 40% người mắc bệnh trong cộng đồng chưa được chẩn đoán và hơn 30.000 người mang gene bệnh. Vợ chồng trước khi cưới nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền. Những trường hợp chảy máu khó cầm hoặc thường xuyên bị bầm tím, đau khớp thì nên nghĩ tới bệnh này.

Trẻ mắc bệnh cần tránh vận động mạnh gây chấn thương. Người bệnh nên đi khám định kỳ 6 tháng một lần, khi bị chấn thương cần vào viện càng sớm càng tốt. Tuyệt đối không tiêm bắp, châm cứu hay massage, chỉ dùng thuốc đường uống hay tiêm tĩnh mạch. Tránh sử dụng các thuốc gây chảy máu như aspirin, nên tập thể dục cơ khớp để giảm chảy máu. Chăm sóc răng định kỳ theo tư vấn nha sĩ, luôn mang theo thẻ bệnh nhân và học cách xử trí ban đầu đối với các vết thương nhỏ.